Inovațiile în secvențierea genetică la MedLife
Tehnicile de secvențiere genetică au revoluționat domeniul medical prin capacitatea lor de a dezvălui structura detaliată a ADN-ului și de a identifica mutațiile genetice ce pot determina predispoziții la anumite boli sau ajuta la diagnosticarea afecțiunilor existente. Aceste tehnologii avansate sunt din ce în ce mai solicitate în România, datorită necesității de diagnostic molecular pentru cazurile de boli rare și cancer, precum și pe fondul cererii de prevenție și tratament personalizat în diverse domenii precum hematologia, oncologia, gastroenterologia, ginecologia și genetica umană.
MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, beneficiază de o vastă expertiză în domeniul secvențierii genetice, având în dotare 6 secvențiatoare. De asemenea, cu peste 40 de laboratoare și aproximativ 200 de puncte de recoltare în peste 100 de localități, inclusiv 6 laboratoare și departamente de genetică și biologie moleculară, precum și 4 laboratoare de anatomie patologică, MedLife oferă pacienților săi acces la peste 2.000 de tipuri de analize în cadrul diviziei de laboratoare.
Secvențierea genetică este o tehnică ce permite determinarea secvenței nucleotidelor din ADN, dezvăluind astfel instrucțiunile genetice esențiale pentru funcționarea fiecărei celule din organism. „Secvențierea este utilizată în numeroase domenii ale sănătății. Prima aplicabilitate în genetica umană a fost descoperirea diverselor sindroame genetice. Dacă o persoană are o mutație într-o anumită genă, aceasta poate suferi de un sindrom genetic. Printre bolile genetice frecvente se numără fibroza chistică, talasemia și fenilcetonuria. Fibroza chistică, de exemplu, este cea mai frecventă boală genetică gravă, afectând 1 din 25 de persoane care este purtătoare, dar nu bolnavă,” explică specialistul Dumitru Jardan, coordonatorul Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară din cadrul MedLife.
Tehnologia permite identificarea precisă a mutațiilor genetice care ar putea declanșa boli ereditare, precum fibroza chistică sau talasemia, și a celor ce favorizează dezvoltarea cancerului, cum ar fi genele BRCA 1 și 2, asociate cu cancerul de sân și ovarian. De asemenea, secvențierea genetică facilitează identificarea mutațiilor în țesutul canceros, cum ar fi mutațiile din gena BRAF asociate cu melanomul malign sau cele din gena EGFR în cancerul pulmonar, care pot indica opțiuni de tratament țintit.
Piața diagnosticelor genetice în expansiune
Piața de diagnostic genetic și molecular a cunoscut o expansiune rapidă în ultimii ani, datorită progreselor tehnologice și nevoii crescute de testare precisă pentru boli complexe, precum cancerul și afecțiunile genetice. Organizații precum ERIC (European Research Initiative on CLL) și Genomics England au susținut acest avans prin investiții în cercetare și standardizarea tehnicilor de secvențiere și interpretare genetică. Un rezultat care oferă informații despre gena potrivită poate însemna prevenție, diagnosticare de precizie și tratament țintit.
Piața genomică este estimată să crească mai mult decât dublu în următorii ani, având în vedere că în Europa va depăși 42,55 miliarde USD până în 2033, față de 9,32 miliarde USD în 2023. Această creștere se datorează progreselor în cercetarea și tehnologia genomică, care deschid calea pentru medicina personalizată, permițând tratamente bazate pe structura genetică a fiecărui individ. Conștientizarea crescută a tulburărilor genetice și a beneficiilor genomicii a alimentat cererea de servicii de testare.
Colaborările între instituțiile de cercetare, companiile farmaceutice și furnizorii de servicii medicale au accelerat inovația și adoptarea tehnologiilor. Pe măsură ce Europa investește în cercetarea și infrastructura genomică, piața este pregătită să revoluționeze furnizarea de asistență medicală și să îmbunătățească rezultatele pacienților. România începe să se alinieze piețelor internaționale în ceea ce privește accesul la tehnologii avansate de diagnostic. În țări precum Germania și Franța, secvențierea genetică face parte din practica medicală de rutină, iar colaborările MedLife cu laboratoare internaționale asigură accesul pacienților la o a doua opinie medicală și la tehnici avansate de diagnostic.
Accesul la secvențierea genetică în România
În România, mai mulți operatori privați efectuează analize de secvențiere genetică, însă cea mai extinsă rețea de laboratoare este deținută de Grupul MedLife, recunoscut pentru utilizarea tehnologiei avansate în diagnosticarea genetică. Secvențierea este realizată în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară, care utilizează tehnologia Illumina, un lider mondial în domeniul secvențierii ADN. Aceasta mai este efectuată și în Laboratorul OncoTeam Diagnostic, echipat cu platforma Ion GeneStudio S5 System, care analizează rapid și precis mutațiile asociate bolilor complexe.
„Secvențierea ne ajută să înțelegem mecanismele bolilor și să descoperim mutațiile genetice ce pot fi țintite de medicamente specifice. Aceasta ne permite să utilizăm prevenția în cazul sindroamelor de predispoziție la cancer și să aplicăm medicamente țintite în anumite tipuri de cancere, oferind pacienților o șansă mai mare de supraviețuire,” afirmă Dumitru Jardan.
MedLife oferă, de asemenea, un program de testare genetică gratuit dedicat copiilor bolnavi de cancer, #SperanțaNuMoareDeCancer, care utilizează testul TruSight Oncology 500 de la Illumina. Acest test permite o evaluare cuprinzătoare a profilului genetic al celulelor canceroase, analizând mutațiile a 523 de gene asociate cu diverse tipuri de cancer, contribuind la ajustarea tratamentului pentru pacienții oncologici. Mortalitatea prin cancer reprezintă 19% din totalul deceselor în rândul populației generale din România, cancerul fiind a doua cauză de deces, după bolile cardiovasculare.
MedLife oferă, de asemenea, un test prenatal non-invaziv, RUNA, care permite viitoarelor mame să afle despre posibile anomalii genetice ale fătului cu o acuratețe de peste 99%, în doar șase zile lucrătoare. Testul analizează ADN-ul fetal pentru a identifica anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau.
Tehnologiile de ultimă oră și impactul asupra tratamentelor personalizate
MedLife dispune de 6 secvențiatoare în laboratoarele sale, ceea ce o face probabil lider pe piața secvențierii genetice din România, cu demersuri constante pentru a crește accesul la investigații performante și tratamente personalizate pentru pacienții oncologici. „Marele avantaj al tehnologiilor de nouă generație este că volumul de date pe care îl putem analiza a crescut semnificativ în ultimii ani. În 2-3 zile este posibil să secvențiem întregul genom uman, unele secvențiatoare având capacitatea de a analiza 10 genoame umane în paralel,” subliniază Dumitru Jardan.
Tehnologia trebuie să colaboreze eficient cu specialiștii care interpretează și efectuează aceste teste complexe. Este esențial ca pacienții să apeleze la specialiști competenți, iar clinicienii trebuie să determine necesitatea testelor complexe ce pot ajuta la stabilirea unui diagnostic corect. „Cel mai bun tratament din lume nu te ajută cu nimic dacă încerci să tratezi cu el boala greșită. Totul începe de la diagnostic. Pentru a ajunge la un diagnostic corect, avem nevoie de noile tehnologii și de metode de lucru de cea mai bună calitate,” concluzionează biologul.
Tehnologiile de secvențiere genetică și biologie moleculară nu doar că salvează vieți, dar oferă și o nouă șansă pacienților de a beneficia de tratamente personalizate și eficiente. Expertiza MedLife, susținută de echipe de specialiști și echipamente de ultimă generație, o poziționează ca lider în diagnosticarea genetică, contribuind la sănătatea publică și la îmbunătățirea calității vieții pacienților săi.